أم تلد طفلًا يشبه لاعبي كمال أجسام – عندما خضعت جوني غاتلن للموجات فوق الصوتية وهي حامل في 15 أسبوعًا، لاحظ الأطباء سائلًا غير عادي في الموجات لكن لم تتوقع جوني مدى غرابة الحالة.
عندما ولدت طفلتها ماديسون في بلدة كريستفيو بولاية فلوريدا الأمريكية، كانت ماديسون مختلفة تمامًا عمّا توقعته جوني. من منتصف جسدها إلى أعلى، ظهرت ماديسون ذات بنية عضلية قوية غير طبيعية لطفل جديد من الفتيات.
أم تلد طفلًا يشبه لاعبي كمال أجسام
تجول اكثر في زووم ع الحدث من هنا!
بعد شهور من الاختبارات، شخّص الأطباء أخيرًا ماديسون باضطراب نمو متسارع. ولدت ماديسون مصابةً بمتلازمة كلوفس النادرة للغاية، وهي حالة ناتجة عن طفرة جينية أدت لتراكم السوائل اللمفاوية تحت ذراعيها وصدرها.
في سن 18 شهرًا، وزن الكتلة في ذراع ماديسون اليمنى نحو 5 أرطال. ومن المتوقع أن تستمر في النمو بناءً على طولها ووزنها. لم يكن الأطباء متأكدين من قدرة ماديسون على النجاة، لكن هذه الطفلة المدهشة تجاوزت كافة التوقعات. ولكن حالتها لا تخلو من التعليقات السلبية من الغرباء.
خلفية عن متلازمة كلوفز
متلازمة كلوفز هي متلازمة فرط نمو نادرة مترافقة مع تشوهات وعائية معقدة. تتراوح أعراض متلازمة كلوفز من الخفيفة، على شكل أورام نسيج رخو شحمية، إلى تشوهات وعائية تشمل النخاع الشوكي والأعضاء الداخلية. ترتبط متلازمة كلوفز مع متلازمات فرط نمو أخرى مثل: متلازمة بروتيوس، ومتلازمة كليبل-ترينوناي، ومتلازمة ستيرج ويبر، والضخامة الشقّية. وقد تسبّب في بعض الحالات عدم نزول الخصيتين (خصيتين هاجرتين).
يعود سبب متلازمة كلوفز إلى طفرات جسدية تصيب البروتين «PIK3CA»، وهو بروتين مرتبط بسبيل نقل الإشارات داخل الخلوية. تسبّب الطفرات التي تصيب باقي السبيل متلازمات فرط نمو أخرى مثل متلازمة بروتيوس وضخامة الدماغ الشقية (اعتلال نصف الدماغ الضخامي).
